PER LA PRIMA VOLTA IN ITALIA, A UN BIMBO DI TRE SOMMINISTRAZIONE TERAPIA GENICA PER IL TRATTAMENTO DEL DEFICIT DI AADC
La notizia della somministrazione, per la prima volta in Italia, a un bimbo di tre anni della terapia genica per il trattamento del deficit di AADC, riempie di soddisfazione i pediatri della Società Italiana Medici Pediatri (SIMPE), che sin dal 2021 sono impegnati nello screening mirato proprio di tale patologia.
Il Progetto FROG (Family pediatRician as Observer for neurometabolic Genetic disease), infatti, ha valutato in questi anni centinaia di bambini allo scopo di identificare il più precocemente possibile eventuali segni del AADCd. Lo ha fatto attraverso la tecnica DBS in collaborazione, in una prima fase, proprio con il Policlinico Umberto I e l’Università la Sapienza.
Vadano, quindi, ai colleghi del Policlinico Umberto I e dell’Università la Sapienza di Roma i più sinceri complimenti da parte dei pediatri della SIMPE, uniti al ringraziamento ai tanti colleghi della nostra Rete Pediatrica di Epidemiologia e Ricerca (RePER) ancora oggi impegnati nello screening ed alla PTC Therapeutics che, con la terapia Eladocagene Exuparvovec, è riuscita a dare una speranza ai bambini affetti da questa terribile patologia.
Leggi